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Transtorno autossômico dominante do metabolismo lipídico. É causada por mutações das APOLIPOPROTEÍNAS B, principais componentes dos QUILOMÍCRONS e beta-lipoproteínas (lipoproteínas de baixa densidade ou LDL). Entre as características estão LDL anormalmente baixa, níveis normal de triglicerídeos e malabsorção da gordura alimentar.
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