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  • Grupo de trastornos metabólicos hereditarios caracterizado por la acumulación intralisosómica de lípidos que contienen azufre (SULFATIDOS), incluyendo SULFOGLICOESFINGOLÍPIDOS que se encuentran normalmente en la VAINA DE MIELINA en el cerebro. Estos trastornos son debidos a defectos de las enzimas de degradación, lo que da lugar a la acumulación (o almacenamiento) del sustrato.
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