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  • Un defecto sindrómico del desarrollo ocular, caracterizado por luxación o subluxación del cristalino, anomalías del segmento anterior y rasgos faciales distintivos, como mejillas aplanadas y nariz prominente con forma de pico. Las personas afectadas pueden presentar quistes conjuntivales no traumáticos, también conocidos como ampollas filtrantes. Algunas evidencias indican que el síndrome se produce por una mutación homocigota en el gen ASPH en el cromosoma 8q12.
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