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  • Un grupo de trastornos autosómicos recesivos que afectan la formación de peroxisomas funcionales, caracterizados por hipoacusia neurosensorial, degeneración del epitelio pigmentario de la retina, disfunción de múltiples órganos y alteración psicomotriz, constituidos por las variantes fenotípicas del síndrome de Zellweger, adrenoleucodistrofia neonatal y enfermedad de Refsum infantil. Las mutaciones halladas en 80% de los pacientes con PBD-ZSS se encuentran en los genes PEX1, PEX6, PEX10, PEX12 o PEX26. La alteración del metabolismo conduce a la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga que dañan a las células neurales en desarrollo. La acumulación de intermediarios tóxicos de ácidos biliares daña al hígado. La disminución de la síntesis de ácido docosahexanoico (DHA) y de fosfolípidos éter (plasmalógenos) altera las membranas celulares.
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