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  • Un síndrome caracterizado por disfunción variable de la mirada horizontal, sordera neurosensorial profunda y bilateral asociada frecuentemente con desarrollo anormal severo del oído interno, anomalías cerebrovasculares, malformaciones cardíacas, retraso del desarrollo y ocasionalmente, autismo. El síndrome se produce por mutaciones homocigotas del gen HOXA1 (7p15.2) y se transmite en forma autosómica recesiva. El síndrome se superpone clínicamente y genéticamente con el síndrome atabascano de disfunción cerebral; sin embargo, a diferencia de este último, no se manifiesta con hipoventilación central.
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