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  • La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D (CMT4D) es una forma severa de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4, una polineuropatía sensitivomotriz hereditaria desmielinizante. Se caracteriza principalmente por trastorno de la marcha que se manifiesta en la primera década de vida, seguida por compromiso de miembro superior observado en la segunda década y sordera neurosensorial que por lo general se manifiesta en la segunda o tercera décadas de vida. Se informó por primera vez en la comunidad rumana búlgara de Lom y hasta la fecha se ha asociado principalmente con la población gitana. Se produce por una mutación ancestral única (p.R148X) en el gen NDRG1 (8q24), que codifica la proteína NDRG1, que desempeña un papel en el sistema nervioso periférico, posiblemente en la señalización de las células de Schwann, necesarias para la supervivencia de los axones. La transmisión es autosómica recesiva.
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