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  • Un síndrome raro de disostosis caracterizado por fisuras craneofaciales medianas de estructuras frontonasomaxilares asociadas con malformaciones auriculomandibulares. El síndrome se manifiesta con características faciales muy variables que incluyen hipertelorismo, coloboma de párpado, distopía orbitaria, dermoide epibulbar, anomalías nasales (por ejemplo, puente nasal ancho, nariz bífida, fosas nasales ampliamente separadas semejantes a hendiduras, displasia de huesos nasales), displasia de pabellones auriculares y del oído medio (microtia, estenosis aural, apéndices/fositas preauriculares). Fisura de labio/paladar, hipoplasia mandibular/maxilar y asimetría facial. Frecuentemente se asocian anomalías intracraneales y extra-craneofaciales.
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