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  • Una enfermedad de los músculos esqueléticos rara, de causa genética, caracterizada por agregados quiméricos anormales de desmina y otras proteínas del citoesqueleto y material granulofilamentoso a nivel ultraestructural en las biopsias de músculo y características clínicas/miopatológicas, edad de comienzo de la enfermedad y velocidad de propagación variables. Los pacientes se presentan con debilidad bilateral de músculos esqueléticos que comienza en los músculos distales de las piernas, se propaga proximalmente y en ocasiones afecta al tronco, los músculos flexores del cuello y los músculos faciales. A menudo se observa miocardiopatía que se manifiesta con bloqueos de conducción, arritmias, insuficiencia cardíaca crónica y en ocasiones, taquiarritmias. La debilidad finalmente da lugar a dependencia de la silla de ruedas. La insuficiencia respiratoria puede ser una causa mayor de discapacidad y muerte y se inicia con hiperventilación nocturna con desaturación de oxígeno, que progresa a insuficiencia respiratoria durante el día. Se produce por una mutación heterocigota, homocigota o compuesta en el gen de desmina (DES) en el cromosoma 2q35.
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