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  • Enfermedad caracterizada por trombocitopenia moderada, función anormal de las plaquetas y propensión al desarrollo de neoplasias malignas mieloides, en particular leucemia mielógena aguda. Se desconoce la prevalencia pero la enfermedad se informó en menos de 20 familias. Se identificaron mutaciones causales en el gen RUNX1 (también conocido como AML1 o CBFA2; cromosoma 21q22.3) en la mayoría de las familias analizadas. La afección se hereda como rasgo autosómico dominante.
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