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  • La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1 (CMT4B1) es una forma severa, de comienzo temprano de polineuropatía sensitivomotriz periférica desmielinizante. Inicialmente se describió en una familia italiana y desde entonces se describieron otras 10 familias aproximadamente. Comienza en la primera infancia con debilidad muscular distal y proximal que se inicia en las extremidades inferiores, pérdida sensitiva y compromiso de pares craneanos. Son frecuentes las deformidades de los pies y se informó compromiso facial y del diafragma. Se produce por mutaciones en el gen que codifica la proteína 2 relacionada con la miotubularina (MTMR2; 11q22), involucrada en la señalización de polifosfoinositida. Se transmite en forma autosómica recesiva.
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