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  • Este síndrome se caracteriza por craneosinostosis, déficit intelectual, baja estatura, dismorfismo facial (cara ovalada con fisuras palpebrales almendradas, párpados caídos y nariz pequeña) y anomalías distales menores. Se describió en 10 pacientes. La transmisión es autosómica dominante y el síndrome se asocia con duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 5 (5q35-5qter).
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