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  • Un trastorno severo caracterizado por contracciones musculares al nacer, hipertermia intermitente, anomalías faciales y camptodactilia. Desde la primera descripción de la enfermedad en 1996 se describió en menos de 30 pacientes de 13 familias italianes (principalmente de Cerdeña). Se producen contracciones musculares paroxísticas extensas en la cara (semejantes al tétanos neonatal) después de estímulos mínimos. Todos los pacientes descritos hasta la fecha presentaban anomalías faciales, incluyendo cara grande, mejillas regordetas, nariz ancha con fosas nasales en anteversión y filtrum largo y camptodactilia bilateral. En el período neonatal temprano aparece hipertermia continua (no relacionada con agentes infecciosos). Se produce por mutaciones en el gen CRLF1. Pertenece a un grupo de afecciones con características superpuestas que incluyen síndromes de sudoración inducida por frío y síndrome de Stüve-Wiedemann. La enfermedad se transmite como rasgo autosómico recesivo
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