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  • Este síndrome se caracreriza por sordera neurosensorial, baja estatura, displasia epifisaria femoral, hernias umbilical e inguinales y retraso del desarrollo (retraso del crecimiento y déficit intelectual leve). Se describió en dos hermanos nacidos de padres consanguíneos. También presenta características dismórficas (cara triangular, mentón puntiagudo) y obstrucción bilateral de los conductos lagrimales. El síndrome se transmite como rasgo autosómico recesivo.
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