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  • Un grupo heterogéneo raro de trastornos metabólicos con metabolismo anormal del calcio debido a secreción deficiente de parathormona (PTH) sin otros trastornos endocrinos o defectos del desarrollo. Puede producirse a cualquier edad (desde el período neonatal hasta la edad adulta) pero en general se inicia en la primera década de la vida. La enfermedad podría deberse a una mutación activadora del gen receptor del sensor de calcio (CASR). Esta es la causa genética más frecuente y se transmite como rasgo autorsómico dominante. Representa 42% de los casos informados de hipoparatiroidismo. Se describieron trece mutaciones en casos familiares o esporádicos. En tres familias se identificaron mutaciones en el gen de PTH. Se informó una familia con una mutación en el gen que codifica el factor de transcripción perdido homólogo b de células gliales (GCMB).
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