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  • Una entidad clínica rara que incluye como características principales anoftalmía o microftalmía severa e hipoplasia o aplasia pulmonar. Hasta la fecha se informaron sólo cinco casos y dos de ellos eran hermanos. En los tres casos no familiares, la agenesia pulmonar unilateral y la anoftalmía se asociaron con hernia diafragmática y agenesia de vasos pulmonares. Se sugirió que era posible distinguir dos entidades diferentes: por un lado, la asociación de anoftalmía e hipoplasia pulmonar con anomalías de la cara, el corazón, el bazo y el útero o sin ellas, que podría deberse a un gen autosómico recesivo putativo con efectos pleiotrópico y por otro, una asociación esporádica que incluye hipoplasia pulmonar, anoftalmía, defecto diafragmático unilateral y agenesia del tronco pulmonar, que podría ser una expresión de un defecto del desarrollo. Hay evidencia que indican que la microftalmía sindrómica se produce por mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen STRA6 en el cromosoma 15q24.
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