PropertyValue
?:definition
  • Una malformación congénita caracterizada por acortamiento (hipoplasia o aplasia) de las falanges medias del dedo índice y en ocasiones, del meñique. Sólo se informaron unos pocos casos en la bibliografía. Los individuos afectados presentan una segunda falange triangular en los dedos índices y en los casos más severos, el dedo indice está curvado radialmente. Puede ser secundario a mutaciones en el gen BMPR1B en el cromosoma 4q o en el gen GDF5 en el cromosoma 20q11.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C1832702_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C1832702_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all