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  • Un trastorno raro caracterizado por tetralogía de Fallot, anomalías faciales menores, deficiencia intelectual severa y retraso del crecimiento. Las características dismórficas incluyen orejas grandes, sobresalientes, de forma anormal y raíz nasal ancha. También se registraron microcefalia y sindactilia de segundos y terceros dedos de los pies. Todos los pacientes tienen deficiencia intelectual severa. La afección se transmite como rasgo autosómico recesivo.
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