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  • El síndrome de Timothy es un trastorno multisistémico caracterizado por alteraciones cardíacas, de las manos, faciales y del neurodesarrollo que incluyen prolongación del intervalo QT, dedos de manos y pies con membranas interdigitales, puente nasal aplanado, orejas de implantación baja, mandíbula superior pequeña, labio superior delgado y algunas características de los trastornos del espectro autista. Se produce por mutaciones en el gen CACNA1C. Se hereda como rasgo autosómico dominante.
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