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  • Un síndrome genético raro caracterizado por grados variables de malformaciones en el sistema pielocaliceal (que incluyen dilataciones unilaterales o bilaterales de los cálices renales, estenosis infundibular, hipoplasia o estenosis de la pelvis renal) que dan lugar a un riñón multiquístico. Clínicamente se caracteriza por dolor abdominal, lumbar o en el flanco, infecciones urinarias recurrentes, hipertensión, proteinuria y a menudo, progresión hacia la insuficiencia renal. La dilatación de los cálices y lahidronefrosis frecuentemente son apreciables en los estudios de diagnóstico por imágenes.
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