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  • Un síndrome muy raro, caracterizado por blefarofimosis, aracnodactilia, contracturas articulares y características dismórficas. Se informaron en la bibliografía diez casos de siete familias. Los rasgos dismórficos incluyen nariz estrecha con alas hipoplásicas, hipoplasia maxilar, labio inferior evertido, blefarofimosis, orejas grandes y paladar ojival o fisura de paladar. Los pacientes afectados pueden presentar dificultades para el aprendizaje. La afección se transmite como rasgo autosómico recesivo.
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