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  • Una forma severa de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal, una neuropatía sensitivo-motriz periférica. Comienza en la segunda o tercera décadas de vida, con manifestaciones de ulceraciones e infecciones en los pies. Se produce debilidad simétrica y distal, principalmente en las piernas, junto con severa pérdida simétrica y distal de sensibilidad. Los reflejos tendinosos sólo están reducidos en los tobillos y en la infancia aparecen deformidades en los pies, incluidos pie cavo o plano y dedos en martillo.
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