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  • Una distrofia coriorretiniana de comienzo temprano, caracterizada por grandes lesiones retinianas atróficas en la mácula y en la región nasal de la retina, nistagmo, miopía, visión disminuida y progresión lenta de la enfermedad. Se describió en dos grandes familias. La transmisión es autosómica dominante y el gen causal se ha identificado en una región que se encuentra en el cromosoma 6q, cercana al locus de la distrofia retiniana macular 1 (MCDR1).
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