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  • Un síndrome de múltiples anomalías congénitas muy raras caracterizado por anoftalmía o microftalmía severa, fisura de labio o paladar, fisura facial y defectos del tubo neural a nivel sacro, junto con otras anomalías diversas que incluyen glaucoma congénito, coloboma del iris, vítreo primario hiperplásico, hipertelorismo, orejas de implantación baja, clinodactilia, atresia o estenosis de coanas, disgenesia de sacro, anclaje de la médula espinal, siringomielia, hipoplasia de cuerpo calloso, ventriculomegalia cerebral y anomalías endocrinas. Se sugirió una herencia autosómica recesiva.
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