PropertyValue
?:definition
  • Una síndrome de anomalías congénitas múltiples, muy raro, caracterizado por baja estatura, dismorfismo facial (cara elongada, hipertelorismo, puente nasal ancho y aplanado, epicanto leve, orejas con angulación posterior, paladar estrecho y ojival), anomalías esqueléticas (braquimelia mesomélica, manos anchas y cortas, pulpejos de los dedos de las manos prominentes, pulgares cortos y gordos, hiperextensibilidad de pequeñas articulaciones, pies pequeños), hipernasalidad e inteligencia normal. También se informó retraso de la edad ósea.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C1833380_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C1833380_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all