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  • Una enfermedad autoinmunitaria multisistémica rara, caracterizada principalmente por espasmos musculares dolorosos intermitentes, alopecia (total o universal en la mayoría de los casos) y diarrea prolongada que puede dar lugar a desnutrición, retraso del crecimiento y amenorrea. Pueden asociarse deformidades óseas secundarias y diversas anomalías endocrinas. En muchos casos se informaron anticuerpos antinucleares.
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