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  • La displasia de Pacman se caracteriza por punteado epifisario e hiperactividad osteoclástica. Se describió en menos de 10 pacientes pero puede ser subdiagnosticada. El síndrome puede heredarse como rasgo autosómico recesivo. Para establecer el diagnóstico definitivo, se debe investigar el almacenamiento lisosómico mediante microscopia electrónica o se deben realizar análisis enzimáticos. La recurrencia familiar puede detectarse fácilmente mediante la ecografía prenatal. Esta displasia esquelética es letal.
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