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  • Un defecto del desarrollo raro, de causa genética, producido durante la embriogénesis, caracterizado por características faciales distintivas (cara larga triangular, frente ancha, nariz y mandíbula angostas, paladar ojival), orejas dismórficas, prominentes (de implantación baja y con forma de copa, con conchas grandes y trago, antitrago y lóbulo hipoplásicos), cuello largo, quistes y/o fístulas preauriculares y/o branquiales, músculos cervicales hipoplásicos con hombros y clavículas inclinados, escápulas aladas, bajas y ubicadas lateralmente, alteración de la audición y déficit intelectual leve. También pueden asociarse defectos vertebrales y baja estatura.
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