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  • Una forma de atrofia óptica autosómica dominante con características de atrofia óptica bilateral y temprana que conduce a una pérdida visual insidiosa de severidad variable, seguida de catarata anterior tardía y/o cortical posterior. Otras características incluyen hipoacusia neurosensorial y signos neurológicos como temblor, rigidez extrapiramidal y ausencia de reflejos tendinosos profundos. Se produce por mutaciones en el gen OPA3 (19q13.32).
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