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  • Ceguera completa debida a opacidades corneales, dificultad en la masticación por fusión temporomandibular y anomalías de los brazos. Se informaron micrognatia, acortamiento y arqueamiento de antebrazos, desviación cubital y arqueamiento de radio, peroné corto, genu valgo y coxa vara. La inteligencia es normal. Aún no se identificó el gen causal. Se sugirió una modalidad de herencia autosómica dominante.
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