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  • Un trastorno dismórfico autosómico dominante caracterizado por hipotelorismo, blefarofimosis, asimetría facial, orejas pequeñas, anguladas, orientadas hacia atrás, nariz larga y prominente, boca pequeña y diversos grados de fisura del paladar. La sindactilia cutánea de los dedos de las manos y de los pies es una manifestación recurrente. Los individuos afectados a menudo tienen baja estatura y pueden presentar discapacidad intelectual leve o trastornos del aprendizaje. Frecuentemente se informa hipospadias en los varones. La transmisión es autosómica dominante con expresividad variable.
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