?:definition
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La hiperekplexia hereditaria es un trastorno neurológico hereditario caracterizado por respuestas de sobresalto exageradas. Se manifiesta poco después del nacimiento con violentas sacudidas como respuesta al ruido o al tacto, rigidez generalizada y sostenida de tronco y extremidades, puños apretados y crisis de temblores de alta frecuencia. Los hitos de la maduración motriz están ligeramente retrasados, pero el desarrollo intelectual suele ser normal. Se encuentran mutaciones en el gen GLRA1 (5q32) en alrededor de 30% de los pacientes. Estas mutaciones se transmiten como un rasgo autosómico dominante o recesivo. El gen GLRA1 codifica la subunidad alfa 1 del receptor neuronal juvenil del neurotransmisor inhibidor glicina. Las mutaciones de esta subunidad causan una serie de disfunciones en los canales de cloro (Cl-) neuronales. Se han observado igualmente mutaciones en los genes GLRB, GPHN y SLC6A5 (4q31.3, 14q24 y 11p15.2-p15.1).
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La hiperexplexia hereditaria es un trastorno neurológico hereditario caracterizado por respuestas de sobresalto exageradas. Se manifiesta poco después del nacimiento con violentas sacudidas como respuesta al ruido o al tacto, rigidez generalizada y sostenida de tronco y extremidades, puños apretados y crisis de temblores de alta frecuencia. Los hitos de la maduración motriz están ligeramente retrasados, pero el desarrollo intelectual suele ser normal. Se encuentran mutaciones en el gen GLRA1 (5q32) en alrededor de 30% de los pacientes. Estas mutaciones se transmiten como un rasgo autosómico dominante o recesivo. El gen GLRA1 codifica la subunidad alfa 1 del receptor neuronal juvenil del neurotransmisor inhibidor glicina. Las mutaciones de esta subunidad causan una serie de disfunciones en los canales de cloro (Cl-) neuronales. Se han observado igualmente mutaciones en los genes GLRB, GPHN y SLC6A5 (4q31.3, 14q24 y 11p15.2-p15.1).
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