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  • Una enfermedad cutánea hereditaria muy rara que se manifiesta con hiperqueratosis epidérmica de palmas y plantas distribuida irregularmente. Hasta la fecha se informó en 35 familias en todo el mundo. Las lesiones habitualmente comienzan a desarrollarse al comienzo de la adolescencia pero pueden presentarse en edades más avanzadas. Recientemente se identificaron mutaciones en el gen AAGAB (15q22.33-q23) como una de las causas.También se identificaron mutaciones en el gen COL14A1 (8q23) en algunos casos producidos en Asia, que tendrían un fenotipo similar.
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