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  • Un trastorno de la queratinización caracterizado por queratodermia palmoplantar focal o difusa. Se observa una distribución en parches más acentuada en las áreas tenar e hipotenar y en los arcos de los pies. La enfermedad se manifiesta en la lactancia y se asocia con hipoacusia neurosensorial que muestra una edad de comienzo variable. La enfermedad se transmite en forma autosómica dominante con penetración incompleta. Se produce por una mutación heterocigota en el gen que codifica la conexina-26 (GJB2; 121011) en el cromosoma 13q12.
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