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  • Una enfermedad inflamatoria sistémica rara caracterizada por artritis granulomatosa de comienzo temprano, uveítis y erupción cutánea. Se informaron formas familiares y esporádicas de la enfermedad. Se debe a una mutación de novo en el gen NOD2 (16q12), responsable de alteraciones en la respuesta inmunitaria innata, inflamación y muerte celular.
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