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  • Un síndrome de múltiples malformaciones caracterizado por megacolon de Hirschsprung y microcefalia, hipertelorismo, fisura de paladar submucosa, baja estatura y dificultades de aprendizaje. Se describió en alrededor de 10 pacientes, varones y niñas. Algunos de los casos informados también tenían coloboma del iris, hipotonía y ptosis. Se hereda como rasgo autosómico recesivo y se comprobó que la causa eran mutaciones de KIAA1279 en el cromosoma 10q21.3-q22.1.
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