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  • Una displasia ósea primaria rara, caracterizada por displasia severa de comienzo temprano de los fémures proximales, con ausencia casi completa de los centros de osificación secundarios y desarrollo anormal de los cuellos femorales (anchos y cortos con metáfisis irregulares). Se asocia con anomalías de la marcha, estatura levemente disminuida, artralgia y rigidez articular con movilidad limitada de las caderas y acetábulos irregulares, así como dolor en caderas y rodillas. También se asocian coxa vara y cambios espinales leves.
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