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Este síndrome, anteriormente conocido como eritroqueratodermia variable tipo 3 (EKV3), se caracteriza por déficit intelectual, enteropatía, hipoacusia neurosensorial, neuropatía periférica, ictiosis laminar y eritrodérmica y queratodermia. El síndrome se describió en cuatro familias descendientes de un número limitado de ancestros en Quebec. La enfermedad se debe a una mutación del gen AP1S1, que codifica la pequeña subunidad sigma 1A del complejo AP-1. La transmisión es autosómica recesiva.
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