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  • Un síndrome de múltiples anomalías congénitas, descrito hasta la fecha en una familia, caracterizado por quistes o fístulas branquiales, malformaciones auriculares, sordera congénita (de conducción, neurosensorial y mixta), hipoplasia de conducto auditivo interno, estrabismo, trismo, anomalías de los quintos dedos de las manos, lesiones vitiliginosas, baja estatura y discapacidad para el aprendizaje leve. No se observan anomalías renales y uretrales.
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