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  • Un síndrome raro caracterizado por la asociación de las características del síndrome de Waardenburg Shah y neurológicas, en especial hipotonía neonatal, déficit intelectual (de severidad variable), nistagmo, espasticidad progresiva, ataxia y epilepsia. También puede producirse disfunción autonómica (disminución de la producción de saliva y de lágrimas, bradicardia y arritmia). En las IRM encefálicas se observa retraso de la mielinización de la sustancia blanca, que también podría ser responsable de la neuropatía periférica. En ocasiones no se observa enfermedad de Hirschsprung. La mayoría de los casos se deben a mutaciones que afectan al gen SOX10 (22q13.1), ya sea una gran deleción o una mutación puntual ubicada en los dos últimos exones.
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