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  • Enfermedad caracterizada por convulsiones recurrentes y alteración profunda del desarrollo cerebral. Se inicia en las primeras semanas después del nacimiento. Las convulsiones tienden a ser refractarias al tratamiento. La mayoría de los niños afectados tienen discapacidad intelectual severa. La visión y la audición pueden ser normales al nacer pero se deterioran a medida que progresa la enfermedad. Algunos individuos afectados presentan cambios en la pigmentación cutánea. Se observó que las mutaciones en el gen ST3GAL5 producen deficiencia de GM3 sintasa. Este gen brinda las instrucciones para la enzima GM3 sintasa, que lleva a cabo la reacción química que es el primer paso en la producción de gangliósidos. Las mutaciones del gen ST3GAL5 impiden la producción de GM3 sintasa funcional. Sin esta enzima, las células no pueden producir gangliósidos normalmente.
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