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  • Un síndrome raro caracterizado por la asociación de síndrome nefrótico congénito, anomalías oculares y microcoria. El trastorno da como resultado proteinuria con síndrome nefrótico y lesiones histológicas caracterizadas por esclerosis mesangial difusa. La anomalías oculares están presentes desde el nacimiento e incluyen microcoria (pipilas pequeñas que no responden a la luz) asociadas con ausencia del músculo dilatador de la pupila en el iris, atrofia del músculo ciliar y desarrollo ocular anormal. También se informaron hipotonía muscular acentuada, trastornos de los movimientos y retraso psicomotor. Se identificaron mutaciones en el gen LAMB2 (3p21) que codifica laminina beta 2. Esta proteína se expresa en la membrana basal glomerular, en las uniones neuromusculares y en los músculos intraoculares, cristalino y retina. La enfermedad se transmite como rasgo autosómico recesivo.
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