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  • Una inmunodeficiencia primaria rara debida a un defecto en la inmunidad adaptativa caracterizada por ausencia de linfocitos T CD8 positivos con inmunoglobulinas y títulos de anticuerpos especificos en sangre normales y susceptibilidad a infecciones bacterianas y virales respiratorias recurrentes. La severidad de los síntomas varía desde insuficiencia respiratoria fatal hasta fenotipos leves o asintomáticos.
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