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  • Síndrome caracterizado por retraso psicomotor, convulsiones, hipotonía, dismorfismo facial y microcefalia. Las anomalías oculares también son muy frecuentes. El síndrome se describió en siete niños. Se produce por mutaciones en el gen DPM (en la región q13.13 del cromosoma 20), que dan lugar a deficiencia de la enzima del retículo endoplásmico dolicol-P-manosa sintasa 1.
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