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  • Un subtipo muy raro de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo I caracterizado por ataxia cerebelosa y neuropatía sensitiva prominente. Se informaron menos de 10 casos en una familia francesa de 4 generaciones. Comienza entre el primer año y los 39 años de edad. Las características clínicas varían ampliamente desde neuropatía sensitiva con escasa ataxia cerebelosa hasta ataxia cerebelosa con escasa neuropatía sensitiva. Algunos pacientes presentan trastornos gastrointestinales como vómitos y dolor abdominal como síntomas iniciales.También se observaron escoliosis y problemas urinarios. Se localiza en el cromosoma 2p15-p21.
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