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  • Un trastorno óseo muy raro caracterizado clínicamente por baja estatura de comienzo prenatal, luxación de rodillas, caderas o codos; pies zambos; limitación del rango de movilidad de las grandes articulaciones; cifosis progresiva y escoliosis ocasional. En unos pocos pacientes también se describió displasia menor de válvulas cardíacas. El intelecto, la visión y la audición son normales.
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