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  • Pertenece a la familia heterogénea de miopatías metabólicas Se caracteriza por intolerancia progresiva al ejercicio que se manifiesta en la infancia, comienzo de anemia sideroblástica alrededor de la adolescencia, acidemia láctica y miopatía mitocondrial. Hasta la fecha se describieron menos de 10 casos. Recientemente se identificó una mutación 656C-->T en el gen de la pseudouridina sintasa 1 (PUS1) nuclear, localizado en 12q24.33 en algunos pacientes. La pseudouridilación deficiente de los ARNt mitocondriales podría ser responsable del trastorno de la fosforilación. La transmisión es autosómica recesiva.
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