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  • Una osteocondrodisplasia síndrómica debida a un síndrome de deleción de genes contiguos. El síndrome se caracteriza por arqueamiento progresivo de los antebrazos y las piernas que dan lugar a mesomelia, fusión progresiva de huesos intracarpianos o intratarsianos y fusión de huesos metacarpianos con falanges proximales, ptosis, hipertelorismo, anomalías del paladar blando, cardiopatías congénitas y anomalías ureterales. Hasta la fecha se informaron 5 pacientes no emparentados, incluyendo una familia con múltiples personas afectadas. Este síndrome se debe a una microdeleción no recurrente en 8q13. Todos los pacientes presentan una deleción de dos genes contiguos: SULF1 y SLCO5A1. Se transmite como rasgo autosómico dominante.
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