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  • Un síndrome con múltiples anomalías congénitas caracterizado por anomalías cerebrales, oculares, dentales, auriculares y esqueléticas. Hasta la fecha se informaron tres niños afectados (una niña y un varón de ascendencia menonita no emparentados de Canadá y una niña de Brasil). Las características sobresalientes consisten en retraso psicomotor, cataratas, dientes de forma anormal (incluyendo proyecciones del esmalte que se extienden desde las puntas de las cúspides dentales),erupción dental tardía, orejas malformadas (orejas arrugadas con exceso de pliegues), hipoacusia neurosensorial, baja estatura con displasia epifisaria acentuada y un fenotipo facial inusual.
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