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  • Enfermedad caracterizada por poliquistosis renal severa de comienzo temprano, con diversas manifestaciones de esclerosis tuberosa (angiomiolipomas múltiples, linfangioleiomiomatosis y calcificaciones periventriculares del sistema nervioso central). Un síndrome de genes contiguos causado por una gran deleción que afecta a los genes PKD1 y TSC2 (16p13.3). La transmisión es autosómica dominante.
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