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  • El síndrome se caracteriza por cuello membranoso y anomalías digitales y craneofaciales. Las anomalías digitales incluyen pulgares pequeños anormales, articulaciones interfalángicas ensanchadas y falanges terminales anchas. Las anomalías craneofaciales incluyen braquicefalia, epicanto, cejas anguladas, inclinación mongoloide de fisuras palpebrales, ptosis, hipertelorismo, orejas prominentes de implantación baja y rotadas hacia atrás. Se describió en una mujer y su hijo, pero las manifestaciones fueron mucho menos severas en la madre. El hijo tenía además déficit intelectual. La herencia es dominante ligada al cromosoma X o autosómica dominante.
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